Czym jest nużliwość mięśni (miastenia)?

Jakie są przyczyny miastenii?

Podłożem powstania miastenii jest proces autoimmunologiczny. Oznacza to, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała wobec własnym komórkom, w tym przypadku kieruje je w stronę receptorów acetylocholiny (rodzaj neuroprzekaźnika). W konsekwencji tego dochodzi do spadku ich liczby w obrębie mięśni. Szacuje się, że w 10% przypadków miastenia współwystępuje z grasiczakiem, czyli guzem nowotworowym grasicy.

Miastenia to stosunkowo rzadko występująca choroba. Średnio 2–3 razy częściej obserwuje się ją wśród kobiet niż mężczyzn. Najwięcej przypadków chorobowych stwierdza się u młodych dorosłych – w wieku 20–35 lat oraz ludzi w podeszłym wieku – ponad 60 lat.

Najbardziej charakterystycznym objawem miastenii jest nużliwość mięśni. W początkowym etapie choroby towarzyszą jej takie dolegliwości, jak opadanie powiek i diplopia, czyli zaburzenie widzenia charakteryzujące się widzeniem podwójnych obrazów przedmiotów. Jako kolejne zostają zaatakowane przez chorobę mięśnie krtani i gardła. Obserwuje się opadanie żuchwy i głowy, osłabienie głosu, niewyraźną mowę, zaburzenia oddychania, trudności z gryzieniem, żuciem i połykaniem pokarmów, zmianę mimiki twarzy (u chorych pojawia się tzw. uśmiech poprzeczny). Jako kolejne zajmowane są mięśnie tułowia i kończyn. Typowe dla nużliwości mięśni są wówczas osłabienie mięśni kończyn górnych podczas wykonywania codziennych czynności oraz mięśni kończyn dolnych w czasie poruszania się. Wraz z zaawansowaniem choroby chorzy mogą upadać podczas chodzenia.

Z uwagi na zbliżony obraz kliniczny miastenia powinna być różnicowana z takimi jednostkami chorobowymi jak stwardnienie rozsiane, nerwica, zespół miasteniczny Lamberta-Eatona, uszkodzenie nerwów gałkoruchowych, zatrucie pestycydami, botulizm, zespół po leczeniu cuprenilem, guz pnia mózgu.

Na diagnostykę miastenii składa się szereg badań, w tym:

• badanie podmiotowe,
• badanie przedmiotowe – stwierdzenie objawu apokamnozy – osłabienia mięśni w czasie pracy,
• próba z chlorkiem edrofonium,
• badania elektrofizjologiczne,
• oznaczenie stężenia przeciwciał anty-MusK (przeciwciał przeciwko białku MuSK) i/lub anty-AChR (przeciwciał przeciw receptorowi acetylocholiny),
• oznaczenie stężenia przeciwciał wobec białka mięśniowego titinie, które są typowe dla choroby o ciężkim przebiegu i z współwystępującym grasiczakiem.

Leczenie miastenii opiera się przede wszystkim o farmakoterapię. Stosowane są inhibitory cholinoesterazy w celu podniesienia poziomu acetylocholiny w mięśniach, takie jak m.in. neostygmina, ambenonium, pirydostygmina. Druga kategoria leków to środki służące do ograniczenia produkcji przeciwciał receptorów acetylocholiny. Wykorzystuje się do tego leki immunosupresyjne, jak m.in. metyloprednizon, cyklofosfamid, azatiopryna. W razie konieczności lekarz przypisuje inne środki. Szczególnym przypadkiem jest miastenia z towarzyszącym jej grasiczakiem, co wymaga usunięcia grasicy.